脑叶肉腹腔瘤（CCM）系一种常见的中所枢神经系统散发和表型病态腹腔睾丸病态疾病。此腹腔瘤是由大小不等的腹腔窦所组成，管内侧与毛细腹腔内侧相似，多发生在大脑各叶、脑室内侧、鞍区、铁路桥轴突脚、轴突及硬脑膜上。
由于CCM在腹腔造影检查常因无持续病态腹腔团的推测，故将其不属于于隐匿型腹腔睾丸。 基本上该病并非真正的，而是一种缺乏动脉组分的腹腔睾丸。 随着自然科学CT的发展，有关该病的报告渐渐增多。 在这群人中所的发生率估计为0.5%～0.7%，占所有脑腹腔睾丸的8%～15%。腹腔瘤大小不等，小共约毫米，大者直径可达3～4cm，长方形鲜红色或草莓状，易自发水肿或高血压。
迄今的分析推测，尽管三兄弟病态CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的机能缺失凋亡有关，但占80%病例的散发病态CCMs的表型原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎儿童医院索邦大学小儿科的专家进行了一项分析，结果发表在NEJM杂志上。
分析执法人员借助素在D2合成酶（PGDS）启动子构建了两个随身携带生命体脑膜瘤中所推测的凋亡的小鼠模型。对病人动手术切除的CCM进行了病态状暗示DNA测序，并通过液滴数字PCR裂解系统病态证明了试制的推测。
分析执法人员推测，在PGDS阳病态细胞膜中所暗示两种常见的脑膜瘤表型传动装置因素在之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的小鼠中所，才会出现十分相似的CCMs由此可知（分别在22%和11%的小鼠中所），而不是脑膜瘤，这促使他们系统病态来自88名病人的散发病态CCMs一个组织试样。
分析执法人员在病人的发炎一个组织中所分别扫描到39%和1%的染色质还原PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的发炎随身携带有CCM病态状的凋亡。随后系统病态了启动时病态凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在小鼠中所诱发的发炎，确定暗示PGDS的周细胞膜可能是起源细胞膜。
由此可见，在散发病态CCM的一个组织试样中所，PIK3CA的凋亡比任何其他病态状的凋亡都要多。但避免三兄弟病态CCMs的病态状的染色质凋亡的贡献相对较小。
请注意：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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